ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
Şişli Etfal Hastanesi Tıp Bülteni
Bir olgu nedeni ile mukopolisakkaridoz tip 4 (Morquio sendromu) [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2017; 51(3): 243-246 | DOI: 10.5350/SEMB.20160611123415

Bir olgu nedeni ile mukopolisakkaridoz tip 4 (Morquio sendromu)

Kamil Şahin1, Murat Elevli1, Tarkan Kalkan2
1Haseki Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye
2Haseki Eğitim Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, İstanbul - Türkiye

Amaç: Mukopolisakkaridozlar, genetik geçişli ve lizozomlarda glikozamino glikan depolanması sonucu vücuttaki çeşitli organlarda hasara yol açan hastalıklardır. Burada nadir görülen bir tür olan Morquio sendromlu bu olguyu konuya dikkat çekmek amacı ile sunmaktayız.
Olgu: Onbir yaşındaki erkek hasta, hastanemize boy kısalığı ve kemik bozuklukları nedeni ile başvurdu. Anne baba akraba değildi ve olgumuzun üç sağlıklı küçük kardeşi vardı. Fizik muayenede kaba yüz, hipertelorizm, orantısız boy kısalığı, çarpık bacak, pektus karinatum, kifoskolyoz saptandı. Ördekvari yürüyüşü vardı. Nöromotor gelişimi yaşına uygundu. Kemik grafilerinde kifoskolyoz, iliak kanatlarda parlama, koksa valga, femoral epifizlerde düzleşme, genişlemiş kaburga kemikleri ve dar iliak kanatlar tespit edildi. İdrarda glikozaminoglikan (keratan sülfat) pozitif bulundu. Enzimatik analizde glukoz-6- fosfataz düşük bulunarak [15 pmol/mg/saat (n: 400-2000)] kesin tanı kondu.
Sonuçlar: Morquio sendromunun benzer klinik tabloları olan ve otozomal resesif kalıtılan A ve B tipleri vardır. Tip 4A galactosamine-6-sulfatase (GALNS) enzim eksikliğine bağlı 16q24.3 geni ile kodlanan hastalık iken, Tip 4B beta galaktozidaz eksikliği ile ortaya çıkar. Her iki tip hastalıkta da, keratan sülfat ve kondrotin 6 sülfat birikmektedir. Bizim olgumuzda da bulgular 1 yaş civarında belirginleşmiş ve giderek ilerlemiştir. Zeka problemi olmayan hastamızın, dizostozis multipleks olarak adlandırılan kemik radyolojik bulguları tipiktir. Enzim replasman tedavisinin yürüme fonksiyonunu kaybetmeden başlanması önemlidir.

Anahtar Kelimeler: Enzim tedavisi, Morquio sendromu, mukopolisakkaridoz.

Mucopolysaccharidosis type 4 (Morquio syndrome): a case report

Kamil Şahin1, Murat Elevli1, Tarkan Kalkan2
1Haseki Eğitim Araştırma Hastanesi, Çocuk Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye
2Haseki Eğitim Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik, İstanbul - Türkiye

Objective: Mucopolysaccharidoses, develop with genetic transmission which cause destructive changes in various organs as a result of glycasoaminoglycans deposition in lysosomes. Herein, we are presenting a case with Morquio syndrome so as to attract attention to this rarely seen disease.
Case: A 11-year-old male patient presented to our hospital with complaints of short stature, andbone deformities. The parents were not relatives, and he had 3 healthy younger siblings. On physicalexamination, coarse facial features, hypertelorism, disproportionate short stature, genu valgum, pectus carinatum, kyphoscoliosis, were detected. He demonstrated a waddling gait. His neuromotor development was normal for his age. On bone radiograms, kyphoscoliosis, flared iliac wings, coxa valga, flattening of femoral epiphysis, widened ribs, and narrowed iliac wings were detected. Urine tests were positive for glycosaminoglycans (keratan sulphate). Enzymatic analysis revealed low levels of glucose-6-phosphatase [15 pmol/mg/hr, (n: 400-2000)], which made the final diagnosis.
Conclusions: Morquio syndrome has Aand B types with similar clinical manifestations which are transmitted as an autosomal recessive trait. Tip 4A is a disease due to a deficiency of galactosamine6-sulfatase (GALNS) enzyme, which is encoded by the 16q24.3 gene, while Type 4B is characterized by deficiency of beta galactosidase. In both types of the disease, keratan sulphate, and chondrotin
6 sulphate accumulate. Also in our case manifestations became more prominent around age 1, and gradually progressed. Our patient without mental problems had typical skeletal signs on radiograms which is named dysostosis multiplex. It is necessary to initiate enzyme replacement therapybefore the onset of gait disorders.

Keywords: Enzyme therapy, Morquio syndrome, mucopolysaccharidosis.

Kamil Şahin, Murat Elevli, Tarkan Kalkan. Mucopolysaccharidosis type 4 (Morquio syndrome): a case report. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2017; 51(3): 243-246

Sorumlu Yazar: Kamil Şahin, Türkiye
Makale Dili: Türkçe
LookUs & Online Makale