ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
A case of homocyctinuria presented with severe anemia [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2006; 40(1): 50-51

A case of homocyctinuria presented with severe anemia

Kutluhan Yılmaz, Osman Başpınar, Ercan Sivaslı, Ramazan Parakazan, Metin Kılınç
Department of Pediatrics, Gaziantep University, Faculty of Medicine, Gaziantep, Turkey

Cases with inborn errors of metabolism have been encountered frequently in our country because of high rate of consanguinity in marriages. an example, homocyctinuria may manifest in various clinical forms. In this report, we emphasize on homocyctinuria as a cause of anemia which is a frequently encountered finding, presenting a case that was presented with, severe anemia and then diagnosed as homocyctinuria.

Keywords: Anemia, homocyctinuria

Ağır anemi tablosu ile başvuran bir homosistinüri olgusu

Kutluhan Yılmaz, Osman Başpınar, Ercan Sivaslı, Ramazan Parakazan, Metin Kılınç
Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, Gaziantep

Ülkemizde akraba evliliklerinin oranının yüksek olması kalıtımsal hastalıkların sık görülmesine neden olmaktadır. Bu hastalıklardan biri olan homosistinüri de karşımıza çeşiti şekillerde gelebilmektedir. Yazımızda ağır bir anemi ile başvuran ve homosistinüri tanısı, koyduğumuz bir olguyu sunarak sık karşılaştığımız bir şikayet olarak aneminin ayırıcı tanısında homosistinüriye dikkat çekmeyi amaçladık.

Anahtar Kelimeler: Anemi, homosistinüri

Corresponding Author: Osman Başpınar, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
×
APA
NLM
AMA
MLA
Chicago
Copied!
CITE
LookUs & Online Makale