A case of homocyctinuria presented with severe anemia
Kutluhan Yılmaz, Osman Başpınar, Ercan Sivaslı, Ramazan Parakazan, Metin KılınçDepartment of Pediatrics, Gaziantep University, Faculty of Medicine, Gaziantep, TurkeyCases with inborn errors of metabolism have been encountered frequently in our country because of high rate of consanguinity in marriages. an example, homocyctinuria may manifest in various clinical forms. In this report, we emphasize on homocyctinuria as a cause of anemia which is a frequently encountered finding, presenting a case that was presented with, severe anemia and then diagnosed as homocyctinuria.
Keywords: Anemia, homocyctinuriaAğır anemi tablosu ile başvuran bir homosistinüri olgusu
Kutluhan Yılmaz, Osman Başpınar, Ercan Sivaslı, Ramazan Parakazan, Metin KılınçGaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Pediatri Anabilim Dalı, GaziantepÜlkemizde akraba evliliklerinin oranının yüksek olması kalıtımsal hastalıkların sık görülmesine neden olmaktadır. Bu hastalıklardan biri olan homosistinüri de karşımıza çeşiti şekillerde gelebilmektedir. Yazımızda ağır bir anemi ile başvuran ve homosistinüri tanısı, koyduğumuz bir olguyu sunarak sık karşılaştığımız bir şikayet olarak aneminin ayırıcı tanısında homosistinüriye dikkat çekmeyi amaçladık.
Anahtar Kelimeler: Anemi, homosistinüriManuscript Language: Turkish