Kromozom 15q26.3 Delesyonuna Bağlı Drayer Sendromu: Büyüme Hormonu Tedavisine Yanıtı
Busra Tetik Dincer1, Ebru Misirli Ozdemir2, Umran Cetincelik3, Ahmet Ucar21Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul2Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, Çocuk Endokrinoloji Bölümü, İstanbul
3Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Tıbbi Genetik Kliniği, İstanbul
15q26 delesyonu, kısa boy ile ilişkilendirilen ve intrauterin gelişme geriliği (IUGR), konjenital kalp hastalığı ve birçok konjenital malformasyonla ilişkili nadir bir durumdur. Kromozom 15'teki insülin büyüme faktörü reseptörü (IGF1R), özellikle büyüme düzenlemesinde olmak üzere birçok önemli rolü olan bir gendir. Bu olgu sunumunda, kısa boy, mikrosefali ve hafif dismorfik özelliklerle başvuran, gebelik yaşına göre küçük 18 aylık bir kızdır. Yapılan kromozom mikroarray tetkikinde, IGF1R genini içeren 15q26 delesyonu tespit edilmiştir. IGF-1R defektleri olan hastalarda rekombinant büyüme hormonu (rGH) değişken tedavi yanıtlarıyla kullanılmakta olup terminal kromozom 15q delesyonu olan bazı hastalarda rGH'ye yanıtsızlık nedeni hala belirsizdir. Bu olguda, heterozigot IGF1R delesyonu olan bir hastada rGH kullanımının faydası ve diğer endokrin bozukluklar açısından takip süreci anlatılacaktır. (SETB-2024-02-035)
Anahtar Kelimeler: 15q26 delesyonu, konjenital malformasyon, büyüme hormonu, kısa boyDrayer Syndrome due to Chromosome 15q26.3 Deletion: Response to Growth Hormone Treatment
Busra Tetik Dincer1, Ebru Misirli Ozdemir2, Umran Cetincelik3, Ahmet Ucar21Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye2Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
3Department of Medical Genetics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
Chromosome 15q26 deletion is a rare condition that causes short stature and is associated with intrauterine growth restriction (IUGR), failure to thrive, congenital heart disease and many congenital malformations. The insulin growth factor receptor (IGF-1R) on chromosome 15 has many important roles, especially in growth regulation. Our case is an 18-month-old small for gestational age girl who presented with severe short stature, microcephaly and minor dysmorphic features. Chromosome microarray revealed 15q26 deletion including the IGF1R gene. Recombinant growth hormone (rGH) has been used in patients with IGF-1R defects with variable treatment responses. The reason of rGH unresponsiveness in some patients with terminal chromosome 15q deletion is still unclear. Herein we discuss the use of rGH in a patient with heterozygous IGF1R deletion and emphasize the need for further follow-up regarding other endocrine disorders.
Keywords: 15q26 deletion; congenital malformation, growth hormone, short statureMakale Dili: İngilizce