Erişkin Dönemde Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanısı Alan Hastaların Değerlendirilmesi
Zumrut Arslan Gulten1, Umran Cetincelik2, Arda Güler3, Gamze Babur Güler312
3
Amaç: Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), bir metabolik yolakta görev alan enzimlerin eksikliğine ya da yolaktaki diğer mekanizmaların bozukluğuna bağlı olarak gelişir. Farklı klinik gidişleri ile her yaşta saptanabilir. Günümüzde tedavi seçeneklerinin ve hastalık farkındalığının artması nedeniyle erişkin yaş grubunda da hastalar tanı alıp tedavi edilmektedir. Bu çalışmada, erişkin yaş döneminde tanı alan hastalarımızın klinik bulgularını ve tanı sürecini daha iyi anlamak ve bu konu hakkında farkındalık oluşturmak amaçlanmıştır.
Yöntemler: Erişkin dönemde KMH tanısı almış hastalarımızın dosyaları geriye dönük olarak incelendi.
Bulgular: Yaşları 19-72 yıl arasında değişen, 11’i erkek, 20 olguya erişkin dönemde KMH tanısı konuldu. Hastaların semptomlarının başlama yaşı ortalama 30 yıl (15-70 yıl), tanı konulma yaşları ise ortalama 37 yıl (18-72 yıl) idi. Olgularımızın 10 tanesine (%20) Fabry Hastalığı, üçüne (%15) familyal hipobetalipoproteinemi (FHBL), ikisine (%10) alkaptonuri (AKU) tanısı konuldu. Birer olgu olarak da Gaucher Hastalığı, Niemann Pick Hastalığı tip B, glikojen depo hastalığı tip IIIa (GSD tip IIIa), glikojen depo hastalığı tip XV (GSD tip XV) ve serebrotendinöz ksantomatozis (CTX) tanıları konuldu. KMH tanısı konulan hastalarımızın %65’i aile taraması ile tanı almış olup, klinik bulgularla yönlendirilip biyokimyasal testler ile tanı alan hasta sayısı ise 7’dir (%35). Hastaların KMH tanısı almadan önce, farklı branşlardaki hekimlere başvurularında aldıkları tanılar osteoartrit, psoriatik artrit, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği, proteinüri, intertisyel akciğer hastalığı, hepatosteatoz ve nefrolitiazistir. Hastalarımıza hastalıklarına özgü tedavileri başlanıp takibe alındı.
Sonuç: Bazı KMH’ların kronik ve hafif fenotiplerinin tanısı çok kolay konulamayabilir, ayırıcı tanılar içinde yer alması için sağlık çalışanlarının farkındalığının artması daha fazla çalışma ile olacaktır.(SETB-2025-01-023)
Evaluation of Patients Diagnosed with Inherited Metabolic Diseases in Adulthood
Zumrut Arslan Gulten1, Umran Cetincelik2, Arda Güler3, Gamze Babur Güler31Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Division of Pediatric Metabolism2Department of Medical Genetics, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, University of Health Sciences Istanbul, Turkiye
3Department of Cardiology, Istanbul Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Surgery Training and Research Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkiye
Objectives: Inherited metabolic diseases (IMDs) arise due to deficiencies in enzymes involved in metabolic pathways or other dysfunctions within these pathways, leading to a deficiency of specific end products or the toxic accumulation of intermediate metabolites. These diseases may present at any age with varying clinical courses. With advances in treatment options and increased awareness, IMDs are increasingly being diagnosed and managed in adulthood. This study aims to understand the clinical features and diagnostic processes of patients diagnosed with IMDs during adulthood and to raise awareness regarding these conditions.
Methods: Medical records of adult patients diagnosed with IMDs between June 2022 and June 2024 were retrospectively reviewed. Patients were included if they were diagnosed with an IMD at or above the age of 18. Those diagnosed during childhood but transitioning to adulthood were excluded.
Results: Twenty patients, aged 19–72 years (11 males, 9 females), were diagnosed with IMDs. The mean age of symptom onset was 30 years (range: 15–70 years), and the mean age of diagnosis was 37 years (range: 18–72 years). Diagnoses included Fabry disease (n=10, 20%), familial hypobetalipoproteinemia (FHBL) (n=3, 15%), and alkaptonuria (AKU) (n=2, 10%). Other diagnoses included Gaucher disease, Niemann-Pick disease type B, glycogen storage disease type IIIa (GSD IIIa), glycogen storage disease type XV (GSD XV), and cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). Sixty-five percent of patients were identified via family screening, while 35% were diagnosed based on clinical findings supported by biochemical tests. Misdiagnoses before definitive IMD diagnosis included osteoarthritis, psoriatic arthritis, renal failure, heart failure, proteinuria, interstitial lung disease, hepatosteatosis, and nephrolithiasis. Disease-specific treatments were initiated and follow-ups were conducted.
Conclusion: Chronic and mild phenotypes of certain IMDs may pose diagnostic challenges. Increased awareness among healthcare professionals and further studies focusing on differential diagnoses are critical to improving the detection and management of IMDs.
Makale Dili: İngilizce