Successful Management of an Infant with Congenital Focal Hyperinsulinism with No Apparent Lesion During Surgery
Ebru Misirli Ozdemir1, Teoman Akcay2, Arzu Akdag3, Cetin Ali Karadag4, Mesut Demir4, Canan Tanik5, Aydilek Dagdeviren Cakir1, Ahmet Ucar11Department of Pediatric Endocrinology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye2Department of Pediatric Endocrinology, Istinye University Medical Park Gaziosmanpasa Hospital, Istanbul, Türkiye
3Department of Neonatology, Istanbul Yeni Yuzyil University Gaziosmanpasa Hospital, Istanbul, Türkiye
4Department of Pediatric Surgery, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
5Department of Pathology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
Congenital hyperinsulinism (HI) is the leading cause of persistent hypoglycemia in infants and children. Focal pancreatic lesions account for 30-40% of cases with congenital HI. With early diagnosis, these patients can be treated by resection of the lesion, making long-term medical care unnecessary. In this case, a 5-day-old newborn boy presented with convulsion due to severe and persistent hypoglycemia at his hospitalization in neonatal intensive care unit. Laboratory studies revealed very low levels of ketone bodies with inappropriately normal insulin levels during hy-poglycemia. The patients was unresponsive to diazoxide treatment. The molecular genetic analy-sis revealed a heterozygous pathogenic variant in the ABCC8 gene. 18F-DOPA-PET/CT scan showed increased uptake of 18F-DOPA consistent with focal lesion at the tail of the pancreas. A focal pancreatectomy operation was performed when he was three months old. Histopathological evaluation confirmed focal endocrine cell hyperplasia. Hypoglycemia did not recur after the op-eration. CHI patients with ABCC8 / KCNJ11 mutation are not easy to manage with pharmacother-apy. In the case of an identifiable focal lesion associated with CHI, surgery is the most preferred option. In focal CHI, as in our case the lesion may not be visually evident and requires a surgeon experienced in CHI.
Keywords: ABCC8, focal, hyperinsulinism, KCNJ11, lesion, surgeryGörünürde Cerrahi Lezyonu Olmayan Konjenital Fokal Hiperinsülinizmli Bir Infantın Başarılı Yönetimi
Ebru Misirli Ozdemir1, Teoman Akcay2, Arzu Akdag3, Cetin Ali Karadag4, Mesut Demir4, Canan Tanik5, Aydilek Dagdeviren Cakir1, Ahmet Ucar11Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Endokrinolojisi Kliniği, İstanbul2İstinye Üniversitesi Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi, Çocuk Endokrinoloji Kliniği, İstanbul
3İstanbul Yeni Yüzyıl Üniversitesi Gaziosmanpaşa Hastanesi, Neonatoloji Kliniği, İstanbul
4Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Cerrahisi Kliniği, İstanbul
5Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Patoloji Kliniği, İstanbul
Konjenital hiperinsülinizm (HI), bebeklerde ve çocuklarda kalıcı hipogliseminin önde gelen nedenidir. Fokal pankreatik lezyonlar konjenital HI vakalarının %30-40'ını oluşturur. Erken tanı ile bu hastalar lezyonun rezeksiyonu ile tedavi edilebilir ve uzun süreli tıbbi bakım gereksiz hale gelir. Bu vakada, 5 günlük bir yenidoğan erkek çocuk yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırıldığında şiddetli ve inatçı hipoglisemiye bağlı konvülsiyon ile başvurdu. Laboratuvar çalışmaları, hipoglisemi sırasında uygunsuz bir şekilde normal insülin seviyeleri ile çok düşük keton cisimcikleri seviyelerini ortaya çıkardı. Hasta diazoksit tedavisine yanıt vermedi. Moleküler genetik analiz ABCC8 geninde heterozigot bir patojenik varyant olduğunu ortaya koymuştur. 18F-DOPA-PET/BT taramasında pankreas kuyruğundaki fokal lezyonla uyumlu olarak 18F-DOPA alımında artış görüldü. Üç aylıkken fokal pankreatektomi operasyonu yapıldı. Histopatolojik değerlendirme fokal endokrin hücre hiperplazisini doğruladı. Operasyondan sonra hipoglisemi tekrarlamadı. ABCC8 / KCNJ11 mutasyonu olan CHI hastalarının farmakoterapi ile yönetilmesi kolay değildir. CHI ile ilişkili tanımlanabilir bir fokal lezyon durumunda, cerrahi en çok tercih edilen seçenektir. Bizim vakamızda olduğu gibi fokal CHI'da lezyon görsel olarak belirgin olmayabilir ve CHI konusunda deneyimli bir cerrah gerektirir. (SETB-2024-02-039)
Anahtar Kelimeler: ABCC8, fokal, hiperinsülinizm, KCNJ11, lezyon, cerrahiCorresponding Author: Ebru Misirli Ozdemir
Manuscript Language: English