ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
The Medical Bulletin of Sisli Etfal Hospital
A Case of Smith-Lemli-Opitz Syndrome Diagnosed with Hypertrophic Pyloric Stenosis [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2021; 55(2): 268-271 | DOI: 10.14744/SEMB.2020.34651

A Case of Smith-Lemli-Opitz Syndrome Diagnosed with Hypertrophic Pyloric Stenosis

Nurbanu Bilgin1, Elif Ece Eren1, Nafiye Urganci2, Gulsen Kose3
1Department of Child Health and Diseases, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
2Department of Pediatric Gastroenterology, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey
3Department of Pediatric Neurology, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is caused by a deficiency in the enzyme 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) that results in an abnormality in cholesterol metabolism. SLOS is inherited as an autosomal recessive genetic disorder. In this case, we describe a 34-day-old patient with postnatal progressive projectile vomiting, diagnosed with hypertrophic pyloric stenosis, who was suspected to have SLOS during treatment clinical and biochemical profile. A 34-day-old patient with progressively worsening vomiting and abdominal distention, diagnosed as hypertrophic pyloric stenosis, was operated by pediatric surgery department. After operation, the patient required pediatric intensive care unit admission due to respiratory distress, anemia, hypoalbuminemia, and generalized edema. Physical examination of our patient revealed dysmorphic facial features, finger anomalies, sacral dimple, and ambiguous genitalia, with chromosomal determination as XY. Molecular genetic testing was performed, and mutations in the DHCR7 gene of homozygous c.1342G>A/p.Glu448Lys (rs80338864) were detected. Infants with progressive projectile vomiting, feeding problems, and multiple anomalies with dysmorphic facial anomalies may be suspected to have SLOS and their families should be advised to have genetic testing and genetic counseling.

Keywords: Infantile hypertrophic pyloric stenosis, Smith-Lemli-Opitz syndrome.

Hipertrofik pilor stenozu tanılı bir smith lemli opitz sendromu olgusu

Nurbanu Bilgin1, Elif Ece Eren1, Nafiye Urganci2, Gulsen Kose3
1Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, İstanbul
2Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Gastroenteroloji Bölümü, İstanbul
3Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Nöroloji Bölümü, İstanbul

Giriş; Smith Lemli Opitz Sendromu (SLOS), kolesterol biyosentezindeki enzim eksikliği sonucunda gelişen otozomal resesif kalıtım özelliği gösteren metabolik bir hastalıktır. Bu olgu ile şiddetli kusma yakınması ile getirilen, pilor stenozu tanısı ile izlenirken nadir bir hastalık olan SLOS tanısı alan olgu irdelenmiştir.
OLGU: 34 günlük bebek postnatal dirençli kusması ve batın distansiyonu gelişmesi nedeni ile çocuk cerrahisi kliniğinde hipertrofik pilor stenozu tanısı konularak opere edildi. Olgu, ameliyat sonrası solunum sıkıntısı, yaygın ödem, anemi ve hipoalbuminemi gelişmesi nedeni ile çocuk yoğun bakım kliniğine yatırıldı. Dismorfik yüz bulguları, parmak anomalisi, sakral dimple, ambigus genitalyası olan olgunun kromozom incelmesi XY ile uyumlu ve tüm dizi ekzon analizinde DHCR7 geninde homozigot c.1342G>A/p Glu448Lys(rs80338864) mutasyonu saptandı.
SONUÇ: Beslenme güçlüğü, kusma yakınması ile getirilen, pilor stenozu düşünülen, dismorfik yüz bulguları ile çok sayıda anomalisi olan olgularda SLOS akılda tutularak genetik inceleme yapılmalı ve aileye genetik danışma önerilmelidir. (SETB-2020-01-09)

Anahtar Kelimeler: Smith-Lemli-Opitz Sendromu, pilor stenozu

Nurbanu Bilgin, Elif Ece Eren, Nafiye Urganci, Gulsen Kose. A Case of Smith-Lemli-Opitz Syndrome Diagnosed with Hypertrophic Pyloric Stenosis. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2021; 55(2): 268-271

Corresponding Author: Nafiye Urganci, Türkiye
LookUs & Online Makale