ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
The Medical Bulletin of Sisli Etfal Hospital
Nephrogenic Diabetes Insipidus in a Neonate [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. Accepted Articles: SETB-22438 | DOI: 10.14744/SEMB.2021.22438

Nephrogenic Diabetes Insipidus in a Neonate

Muhittin Celik1, Mehtap Akbalik Kara2
1Department of Pediatrics/Neonatal, Gaziantep University Faculty of Medicine, Gaziantep, Turkey
2Department of Pediatrics/Nephrology, Gaziantep University Faculty of Medicine, Gaziantep, Turkey

Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) is a rare disorder that develops as a result of resistance to anti-diuretic hormone and is characterized by polyuria and polydipsia, high serum osmolality and low urine osmolality. Eight-day-old- male patient applied with complaints of excessive sucking and drowsiness. In physical examination collapse of anterior fontanel, decreased mucosal wetness and impaired turgor tonus were observed. Poliuria, hypernatremia, high blood osmolality and low urine osmolality were detected. After initiation hydrochlorothiazide treatment, the clinical and laboratory findings improved. In genetic analysis hemizygous mutation was detected in the AVPR2 gene c.299_319del21bp (p.100_107deIRPTASV) which was previously described in the literature. Early diagnosis and treatment of NDI has vital importance and can prevent mental retardation and growth retardation due to possibility of recurrent dehydration and hypernatremia. This case is presented in order to keep the diagnosis of NDI in mind in patients with severe hypernatremic dehydration in the neonatal period and to emphasize the prevention of co-morbid conditions with early diagnosis and prompt treatment.

Keywords: Hypernatremic dehydration, nephrogenic diabetes insipidus, neonatal

Yenidoğanda Nefrojenik Diabetes İnsipitus

Muhittin Celik1, Mehtap Akbalik Kara2
1Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri/Yenidoğan Kliniği, Gaziantep
2Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri/Nefroloji Kliniği, Gaziantep

Nefrojenik diyabetes insipidus (NDI), anti diüretik hormona direnç sonucu gelişen, poliüri, polidipsi, düşük idrar osmolaritesi ve yüksek serum osmolaritesi ile karakterize nadir bir bozukluktur. Aşırı emme isteği ve uykuya meyil şikayeti ile başvuran 8 günlük erkek hastanın fizik muayenesinde ön fontanel çöküklüğü, azalmış mukoza ıslaklığı ve bozulmuş turgor/tonusu gözlendi. Poliüri, hipernatremi, yüksek kan osmolaritesi, düşük idrar osmolaritesi saptandı. Desmopressine yanıt alınmaması nedeni ile NDI düşünüldü. Hidroklorotiazid tedavisi sonrası hastanın klinik ve laboratuar bulgularında düzelme gözlendi. Genetik analizinde AVPR2 geninde c.299_319del21bp (p.100_107delRPPTASV) hemizigot mutasyon saptandı. NDI’un yeni doğan döneminde erken tanı ve tedavisi hayati öneme sahip olup, tedavi ile tekrarlayan dehidratasyon ve hipernatremi atakları sonucu oluşabilecek mental retardasyon ve gelişme geriliği engellenebilir. Bu olgu yenidoğan döneminde ağır hipernatremik dehidratasyon ile başvuran hastalarda NDI tanısının akılda tutulması, erken tedavi başlanmasının önemi ve geç tedavi ile ortaya çıkabilecek ko-morbid durumların engellenebileceğine vurgu yapmak amacıyla sunulmuştur. (SETB-2021-01-021)

Anahtar Kelimeler: Hipernatremik dehidratasyon, diyabetes insipidus, yenidoğan



Corresponding Author: Muhittin Celik
LookUs & Online Makale