Congenital afibrinogenemia in neonatal period: Two cases and review of literature

Congenital afibrinogenemia is a rare autosomal recessive coagulation disorder characterized by the complete absence of detectable fibrinogen. The causal mutations have been identified in less than 20% of the cases. The most frequently reported and often the first sign of the disorder is umbilical cord bleeding. Gum bleeding, epistaxis, hemarthrosis usually manifest in early childhood and intracerebral bleeding and
splenic rupture can occur throughout life. We report two cases with umbilical cord bleeding and diagnosed as congenital afibrinogenemia in the neonatal period.

Yenidoðan döneminde konjenital afibrinojenemi: Ýki olgu nedeniyle güncel bilgilerin deðerlendirilmesi

Konjenital afibrinojenemi (OMÝM 202400) nadir görülen ve otozomal resesif kalýtým özelliði gösteren bir kanama bozukluðu hastalýðýdýr. Hastalýk serum fibrinojeninin olmamasý veya belirlenebilecek düzeyin altýnda olmasý ile karakterizedir. Hastalýðýn yaklaþýk %20’sinde çeþitli genetik mutasyonlar tanýmlanmýþtýr. Konjenital afibrinojenemi olgularýnda en sýk görülen klinik bulgu doðumdan sonra saptanan göbek güdüðünden kanamadýr. Diþ eti kanamasý, burun kanamasý ve eklem içi kanamalar erken süt çocukluðu döneminde sýklýkla görülürken, hayatý tehdit eden
beyin içi kanama ve dalak rüptürü geliþebildiði bildirilmektedir. Kliniðimize göbek güdüðünden kanama þikayeti ile getirilen ve konjenital afibrinojenemi tanýsý alan iki olgu sunuldu.