Genetic amniocentesis results: analysis of the 3721 cases
Ali Acar1, Fedi Ercan1, Selman Yıldırım2, Hüseyin Görkemli1, Kazım Gezginç1, Osman Balcı1, Harun Toy1, Ayşegül Zamani2, Sevcan Sarıkaya1, Berkan Saya1, Metin Çapar3, Mehmet Cengiz Çolakoğlu11Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Konya - Türkiye2Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya - Türkiye
3Özel Medicana Konya Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Konya - Türkiye
Objective: To retrospectively investigate the 7-year experience of prenatal diagnosis of feral chromosome aberrations by second-trimester genetic amniocentesis.
Material and Method: Data were collected at Meram Medical Faculty Obstetric and Gynecology Department between January 2007 and January 2014 from cytogenetic analyses of cultured amniocytes from second-trimester amniocentesis. The main indications for amniocentesis included advanced maternal age, abnormal maternal serum screening results, and abnormal ultrasound findings. Chromosome aberrations included autosomal aneuploidies, sex chromosome aneuploidies, polyploidies, and rearrangements.
Results: A total of 3702 amniocenteses were performed and analyzed for chromosome aberrations. Among these, 1677 (45.1%) were for abnormal maternal serum screening results, 1332 (35.8%) for advanced maternal age, 586 (15.8%) for abnormal ultrasound findings, and 126 (3.3%) for other reasons. Chromosome aberrations were detected in 131 (3.6%) cases, including fetuses of 53 older mothers, 37 mothers with abnormal serum screening results, 34 mothers with abnormal ultrasound findings, and 7 mothers with other reasons for amniocentesis. Of fetuses with chromosome aberrations, 106 (80.9%) had numerical chromosomal disorder. The other 25 (19.1%) cases included structural chromosomal disorder.
Conclusions: For daily practice, our data could offer a database for proper genetic counseling, such as termination issues and future pregnancies.
Genetik amniyosentez sonuçlarımız: 3721 vakanın analizi
Ali Acar1, Fedi Ercan1, Selman Yıldırım2, Hüseyin Görkemli1, Kazım Gezginç1, Osman Balcı1, Harun Toy1, Ayşegül Zamani2, Sevcan Sarıkaya1, Berkan Saya1, Metin Çapar3, Mehmet Cengiz Çolakoğlu11Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Konya - Türkiye2Necmettin Erbakan Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Konya - Türkiye
3Özel Medicana Konya Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Konya - Türkiye
Amaç: İkinci trimester genetik amniyosentez ile fetal kromozomal anomalileri saptamada 7 yıllık prenatal tanı verilerinin retrospektif olarak analizi.
Gereç ve Yöntem: Veriler Meram Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı’nda Ocak 2007 ile Ocak 2014 tarihleri arasında yapılan ikinci trimester genetik amniyosentezlerin amniyosit kültürü sitogenetik analizi verilerinden oluşturulmuştur. Amniyosentez için ana endikasyonlar ileri anne yaşı, anormal maternal serum taraması sonuçları ve anormal ultrason bulgularından oluşmaktadır.
Kromozomal anomaliler; otozomal anöploidiler, seks kromozomu anöploidileri, poliploidiler ve yeniden düzenlenmeleri kapsamaktadır.
Bulgular: Kromozomal anomalilerin teşhisi için toplam 3721 amniyosentez yapıldı. Bunların 1677’si (%45.1) anormal maternal serum taraması sonuçları, 1332’si (%35.8) ileri anne yaşı, 586’sı (%15.8) anormal ultrason bulguları ve 126’sı da (%3.3) diğer nedenlerle yapıldı. Kromozomal anomali toplam 131 (%3.6) vakada tespit edildi. Bunların 53’ü ileri anne yaşı, 37’si anormal serum tarama testi sonucu, 34’ü anormal ultrason bulguları ve 7’si diğer nedenlerle amniyosentez yapılan vakalardı. Kromozomal anomali teşhis edilen hastaların 106’sında (%80.9) sayısal kromozomal anomali vardı. Diğer 25 (%19.1) hastada ise yapısal kromozomal anomali tespit edildi.
Sonuçlar: Verilerimiz terminasyon konuları ve sonraki gebelikler ile ilgili olarak günlük pratikte uygun genetik danışmanlık sağlanabilmesi için bir veritabanı sağlayabilir.
Manuscript Language: Turkish