Holt-Oram Syndrome with Sacrococcygeal Teratoma – A Rare Association
Ozmert Muhammet Ali Ozdemir1, Musa Turgut1, Gulay Sonmez Demir1, Osman Uzunlu2, Hacer Ergin11Department of Pediatrics, Division of Neonatology, Pamukkale University Faculty of Medicine, Denizli, Türkiye2Department of Pediatric Surgery, Pamukkale University Faculty of Medicine, Denizli, Türkiye
Holt-Oram syndrome (HOS) is characterized by upper-limb defects and congenital heart malformation, and its prevalence is very rarely. Mature cystic teratoma is the most common tumor seen in neonates and its most common location is sacrococcygeal region. Diagnosis of a sacrococcygeal teratoma should be confirmed by pathology. Surgical resection is the mainstay therapeutic approach of this tumor. Some malformations such as genitourinary system, musculoskeletal anomalies, neural defects, cardiovascular anomalies, and pulmonary disorders associated with this tumor have been reported. Herein, we reported a male neonate diagnosed with HOS associated with sacrococcygeal teratoma. To our knowledge, it has been not reported a case with HOS associated with sacrococcygeal teratoma. Patients with sacrococcygeal teratomas (SCTs) may have multiple and extreme congenital abnormalities; therefore, patients with SCTs should be carefully evaluated clinically, laboratory, and radiologically and it should be also considered that HOS may accompany them.
Keywords: Holt-Oram syndrome, newborn, sacrococcygeal region, teratomaSakrokoksigeal Teratomlu Holt-Oram Sendromu – Nadir Bir Birliktelik
Ozmert Muhammet Ali Ozdemir1, Musa Turgut1, Gulay Sonmez Demir1, Osman Uzunlu2, Hacer Ergin11Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Neonatoloji Bilim Dalı, Denizli2Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Cerrahisi Anabilim Dalı, Denizli
Holt-Oram sendromu üst ekstremite defektleri ve konjenital kalp malformasyonu ile karakterizedir ve prevalansı çok nadirdir. Matür kistik teratom yenidoğanlarda en sık görülen tümördür ve en sık yerleşim yeri sakrokoksigeal bölgedir. Sakrokoksigeal teratom tanısı patoloji ile doğrulanmalıdır. Cerrahi rezeksiyon bu tümörün temel tedavi
yaklaşımıdır. Bu tümörle ilişkili genitoüriner sistem, kas-iskelet sistemi anomalileri, nöral defektler, kardiyovasküler anomaliler, pulmoner bozukluklar gibi bazı malformasyonlar bildirilmiştir. Biz burada sakrokoksigeal teratom ile ilişkili Holt-Oram sendromu tanısı almış erkek bir yenidoğanı bildirdik. Bildiğimiz kadarıyla şu zamana kadar sakrokoksigeal 2 teratom ile ilişkili Holt-Oram sendromlu bir olgu bildirilmemiştir. Sakrokoksigeal teratomlu hastalarda birden fazla doğumsal anormali olabilir, bu nedenle; hastalar klinik, laboratuvar ve radyolojik olarak dikkatle değerlendirilmeli ve Holt Oram sendromunun da eşlik edebileceği düşünülmelidir. (SETB-2022-08-198)
Manuscript Language: English