Clinical Characteristics and Treatment Outcome of Hereditary Spherocytosis: A Single Center’s Experience
Senanur Sanli Celik1, Dildar Bahar Genc2, Zeynep Yildiz Yildirmak31Department of Pediatrics, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye2Department of Pediatric Oncology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
3Department of Pediatric Hematology/Oncology, University of Health Sciences Türkiye, Sisli Hamidiye Etfal Training and Research Hospital, Istanbul, Türkiye
Objectives: The objective of the study is to present the demographic characteristics, clinical and laboratory features and outcome of our patients with hereditary spherocytosis (HS).
Methods: Demographic, clinical, and laboratory data; complications; and splenectomy results were analyzed retrospectively. The severity of the disease was scaled according to Eber’s criteria.
Results: Sixty-nine patients (42 boys, 27 girls, median age: 3 years) were eligible. Sixty-eight percent of the patients had a history of neonatal jaundice. The complaints at admission were jaundice (71%), fatigue (27.5%), fainting (4.3%), and pallor (4.3%). The median follow-up duration was 8.5 years. According to Eber’s criteria, three (4.3%), 57 (82.6%), and nine (13.1%) patients had mild, moderate, and severe diseases, respectively. Thirty-six patients (52.1%) had a splenectomy. Following splenectomy, we observed a significant rise in hemoglobin levels and a decline in indirect bilirubin levels. Post-operative thrombocytosis was common, with a tendency to fall and stabilize after 1 month. There were no thromboembolic complications.
Conclusion: In spite of the high rate of consanguinity, familial history of HS, and neonatal jaundice in our study group, the majority of the HS patients were identified relatively late, about 3 years. This finding shows that HS might be insufficiently acknowledged by primary care. Splenectomy, in selected cases, may reduce the need for transfusions. Post-splenectomy transient thrombocytosis is common and has a benign course.
Herediter Sferositoz Tanılı Hastalarımızın Klinik Özellikleri ve Tedavi Değerlendimeleri: Tek Merkez Deneyimlerimiz
Senanur Sanli Celik1, Dildar Bahar Genc2, Zeynep Yildiz Yildirmak31Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Kliniği, İstanbul2Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Onkoloji Kliniği, İstanbul
3Türkiye Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Pediatrik Hematoloji/Onkoloji Kliniği, İstanbul
Amaç: Herediter sferositoz tanılı hastalarımızın demografik özelliklerini, klinik ve laboratuvar bulgularını ve sonuçlarını sunmak.
Yöntemler: Demografik özellikler, hastaların klinik ve laboratuvar verileri, hastalığa bağlı komplikasyonlar ve tedavide yapılan splenektomi sonrası sonuçlar retrospektif olarak incelendi. Hastalığın şiddeti Eber kriterlerine göre derecelendirildi.
Bulgular: Altmış dokuz hasta (42 erkek, 27 kız, medyan yaş: 3) çalışmaya alındı. Hastaların %68'inde yenidoğan sarılığı öyküsü vardı. Başvuru yakınmaları sarılık (%71), halsizlik (%27,5), bayılma (%4,3) ve solgunluk (%4,3) idi.
Medyan takip süresi 8,5 yıldır. Eber kriterlerine göre 3 (%4,3), 57 (%82,6) ve 9 (%13,1) hastada sırasıyla hafif, orta ve ciddi hastalık vardı. Otuz altı hastaya (%52,1) splenektomi yapıldı. Splenektomiyi takiben hemoglobin seviyelerinde belirgin bir artış ve indirekt bilirubin seviyelerinde bir düşüş gözlemledik. Postoperatif trombositoz yaygın olarak izlendi, zaman ilerledikçe düşme eğilimindeydi ve bir ay sonra stabilize oldu. Tromboembolik komplikasyon görülmedi.
Sonuç: Çalışma grubumuzdaki yüksek akraba evliliği oranına rağmen, ailede HS öyküsü ve yenidoğan sarılığı, HS hastalarının büyük çoğunluğuna göre görece geç, yaklaşık üç yıl içinde saptanmaktadır. Bu bulgu, HS'nin birinci basamakta yeterince tanınmadığını göstermektedir. Seçilmiş vakalarda splenektomi transfüzyon ihtiyacını azaltabilir. Splenektomi sonrası geçici trombositoz sık görülür ve iyi huylu bir seyir gösterir. (SETB-2023-04-058)
Manuscript Language: English