Eye symptoms in Johanson Blizzard Syndrome
Ayşegül Mavi Yıldız1, Ali Olgun2, Ayşe Burcu Dirim2, Ali Atakhan Yıldız2, Dilek Güven21Bahçelievler Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye2Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye
Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) is a rare, autosomal recessive disease with multi-system involvement and characteristic exocrine pancreatic insufficiency. Other typical clinical features of JBS are the following (with decreasing frequency); hypoplasia/aplasia of the alae nasi (beak like small nose), dental anomalies, congenital scalp defects, sensorineural hearing loss, growth retardation, psychomotor retardation, hypothyroidism, cardiovascular and genitourinary anomalies. The most common ophthalmologic manifestation is lacrimal cutaneous fistula. The syndrome is often accompanied with nasolacrimal malformations however, intraocular malformations are almost never coincide with syndrome, supports the hypothesis that syndrome is a surface ectodermal dysplasia. We performed bilateral dilatation of puncta and nasolacrimal probing to a male infant with JBS who had been referred to our clinic with constant and excessive tearing of both eyes. Due to the rare incidence of the syndrome we aimed to report this case.
Keywords: Johanson blizzard syndrome, nasolacrimal duct, cutaneous fistula.Johanson Blizzard Sendromun’da göz bulguları
Ayşegül Mavi Yıldız1, Ali Olgun2, Ayşe Burcu Dirim2, Ali Atakhan Yıldız2, Dilek Güven21Bahçelievler Devlet Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye2Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Göz Hastalıkları Kliniği, İstanbul - Türkiye
Johanson-Blizzard Sendromu (JBS) nadir görülen otozomal resesif kalıtımlı multisistemik bir hastalıktır. En karakteristik fenotipik özelliği ekzokrin pankreas yetersizliğidir. Bundan başka sıklık sırasına göre; burun kanadı hipo-aplazisine bağlı küçük gaga benzeri burun, dental anomaliler, kafa derisinde orta hat defektleri, sensörinöral tip işitme kaybı, büyüme gelişme geriliği, psikomotor retardasyon, hipotiroidi, kadiyovasküler ve genitoüriner sistem anomalilerine de rastlanmaktadır. En sık görüler oftalmolojik manifestasyon kutaneolakrimal fistüldür. Sendroma eşlik eden nazolakrimal malformasyonlar bir hayli sık iken intraoküler malformasyonlara neredeyse hiç rastlanmaması sendromun bir yüzey ektodermal displazi oluşu hipotezini desteklemektedir. Gözlerde sulanma nedeniyle kliniğimize refere edilen JBS’lu erkek bir bebeğe bilateral punktum dilatasyonu ve nazolakrimal probing uygulanmış ve JBS sendromunun ender görülmesi nedeniyle bu vakanın sunulması amaçlanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Johanson blizzard sendromu, kutanöz fistül, nazolakrimal kanal.Manuscript Language: Turkish