Case report: spondylothoracic dysostosis type Jarcho-Levin syndrome with neural tube defect
Abdülhamit Tüten, Emre Dincer, Selahattin Akar, Tülin Gökmen Yıldırım, Güner Karatekin, Hüsnü Fahri OvalıZeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi, İstanbul - TürkiyeJarcho-Levin syndrome is rare a congenital disorder characterized by numerical and structural costo-vertebral abnormalities. The subtypes of this syndrome are, spondylothoracic and spondylocostal dysostosis. Rib and vertebrae aberrations cause respiratory insufficiency and result in recurrent respiratory infections. Since it is a rare entity, a newborn diagnosed as spondylothoracic dysostosis with meningomyelocele, who had ventriculoperitoneal shunting due to severe hydrocephalus and could not be weaned from respiratory support due to chest deformity, is presented in this case report.
Keywords: Jarcho-Levin Syndrome, neural tube defect, meningomyelocele, spondylocostal.Nöral tüp defekti bulunan spondilotorasik dizositoz tip Jarcho-Levin sendromu: Bir olgu sunumu
Abdülhamit Tüten, Emre Dincer, Selahattin Akar, Tülin Gökmen Yıldırım, Güner Karatekin, Hüsnü Fahri OvalıZeynep Kamil Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesi, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi, İstanbul - TürkiyeJarcho-Levin sendromu sayısal ve yapısal kosta-vertebral anomalileri içeren nadir bir konjenital sendromdur. Spondilotorasik dizositoz ve spondilokostal dizositoz olmak üzere iki alt tipi bulunmaktadır. Kosta ve vertebralarda yaygın deformite olduğu için solunum sıkıntısına, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına neden olmaktadır. Bu olgu sunumunda, nadir olması nedeniyle, yenidoğanda meningomyeloselin eşlik ettiği, ağır hidrosefali nedeniyle ventrikülo-peritoneal şant takılan ve göğüs deformitesine bağlı olarak solunum cihazından ayıramadığımız spondilotorasik dizositoz tip JarchoLevin Sendromu olgusu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Jarcho-Levin Sendromu, nöral tüp defekti, meningomyelosel, spondilotorasikdizositoz.Manuscript Language: Turkish