Magnetic resonance imaging in a neurofibromatosis Type 1 case presenting with multiple pelvic neurofibromas

Neurofibromatosis is classified into two different inherited disorders that are known as type 1 and type 2 forms. Type I consists of the peripheric form and is also known as von Recklinghausen disease. It is far more common than type 2 disease and is characterised by benign peripheral nerve sheath tumors and cafe an lait spots on the skin. Other than neurofibromas or schwannomas, neurofibromatosis type I patients have a predilection for developing central nervous system abnormalities which include such as optic nerve gliomas and dysplastic as well as hamartomatous lesions. In our case, we demonstrated a 29 year old female patient with known history of neurofibromatosis type I. Patient had multiple neurofibromas in the pelvis, at the sacral nerve roots and scattered throughout the subcutaneous region. Magnetic resonance imaging revealed characteristic signal intensity features of these lesions and provided useful information about the relationship of these lesions with adjacent structures. Thus we can conclude that it is a very useful modality both in terms of diagnosis and follow-up of patients with neurofibromatosis type 1.

Multipl pelvik nörofibromalarla ortaya çýkan tip 1 nörofibromatozis vakasýnda manyetik rezonans görüntüleme

Nörofibromatozis tip / ve tip 2 formlar olarak adlandýrýlan iki farklý kalýtsal hastalýk þeklinde sýnýflandýrýlmýþtýr. Tip 1 hastalýk per if erik formu oluþturur ve von Recklinghausen hastalýðý olarakta bilinir. Bu tip 2 hastalýða göre çok daha yaygýn olarak görülmekte olup, benign periferik sinir kýlýfý tü¬mörleri ve deri üzerindeki cafe au lait lekeleri ile karakterize- clir. Nörofihromlar veya Schwannomlann dýþýnda tip I nöro¬fibromatozis hastalarý, optik sinir gliomalarý ve displastik ay¬rýca da hamartomatöz lezyonlar gibi santral sinir sistemi anomalilerinin geliþmesine karþý bir yatkýnlýða sahiptirler. Biz olgumuzda 29 yaþýnda nörofibromatozis tip 1 hikayesi olan bir kadýn hastayý sunduk. Hasta pelvis içerisinde, sakral sinir köklerinde ve cilt altý yaðlý doku boyunca daðdým gösteren çok sayýda nörofibramalara sahipti. Manyetik rezonans görüntüleme bu Iczyonlarýn karakteristik sinyal intensité özelliklerini cýçýða çýkardý ve lezyonlar ile komþu yapýlar arasýndaki iliþki hakkýnda yararlý bilgiler saðladý. Böylece sonuç olarak manyetik rezonans görüntülemenin tip ! nörofibroma-tozisli hastalarýn hem tanýsýnda hem de izlenmesinde önemli bir role sahip modalité olduðu sonucuna varabiliriz.