Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2010; 44(2): 84-86

Trisomy 13, patau syndrome: case report

Ali Karaman, Hasan Kahveci
Department of Neonatology, Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Erzurum, Turkey

Patau syndrome is a rare congenital disorder which was reported by Patau in 1960. The syndrome is caused by presence of an extra copy of chromosome 13. Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth. Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal malformations; and/or other physical abnormalities. The lifespan of babies affected by the severe malformations are shortened. A newborn with multiple malformations characteristic for Trisomy 13 is presented in this case report.

Keywords: Trisomy 13, abnormalities of facial region, cardiac malformations

---

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu

Ali Karaman, Hasan Kahveci
Yenidoðan Ünitesi, Erzurum Nenehatun Kadýn Doðum Hastanesi, Erzurum

Patau sendromu, Patau tarafýndan 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur. Sendrom ekstra bir kromozom 13’ün varlýðý ile oluþmuþtur. Trizomi 13’ün görülme sýklýðý 10.000 canlý doðumda birdir. Eþlik eden semptom ve bulgularýn oraný ve þiddeti vakadan vakaya deðiþebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoðanýn çoðu kafatasý ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek malformasyonlarýna; ve/veya diðer fiziksel anormalliklere sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaþam süresi aðýr malformasyonlar nedeniyle kýsadýr. Bu olgu raporunda, çok sayýda malformasyon ile karakterize bir yenidoðan olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Trizomi 13, yüz bölgesi anormallikleri, kalp malformasyonlarý

---

CITE