A rare cause of neonatal salt wasting: primary pseudohypoaldosteronism

Salt wasting is a situation of hyponatremia, hypernatriurea and dehydration because of body’s inability to hold sodium and as a result of lose sodium from kidneys and other exocrine glands. Pseudohypoaldestorenism is a salt wasting condition because of peripheral resistance to
aldosterone. Peripheral resistance can be seen primarily because of receptor defect from a mutation at mineralocorticoid receptor or epithelial sodium channel, and receptor resistance secondary to infection, uropathy and drugs. Generally in newborn period give findings as hyponatremia, hyperkalemia and metabolic acidosis and diagnose as significantly elevated plasma renin activity and aldosterone levels at investigations. Here in this case report; 11 days old girl applied with severe dehydration because of salt wasting presented because of primary pseudohypoaldosteronism which is a rare disorder.

Neonatal tuz kaybý tablosunun nadir bir nedeni: Primer psödohipoaldosteronizm

Tuz kaybý tablosu, vücudun sodyum tutma özelliðini kaybederek böbreklerden ya da diðer ekzokrin bezlerden sodyum kaybetmesi sonucu görülen hiponatremi, hipernatriüri ve dehidratasyon tablosudur. Psödohipoaldesteronizm, aldesterona periferik direnç sonucu geliþen bir tuz kaybý durumudur. Periferik direnç; primer olarak mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalýndaki mutasyon sonucu reseptör defekti nedeniyle olabileceði gibi, sekonder olarak enfeksiyon, üropati ve ilaçlara baðlý reseptör direnci olarak da geliþebilir. Genellikle yenidoðan döneminde hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile bulgu verip yapýlan tetkiklerde belirgin olarak yükselmiþ plazma
renin aktivitesi ve aldosteron seviyelerinin saptanmasý ile taný konur. Yenidoðan döneminde tuz kaybý tablosuna baðlý aðýr dehidratasyon ile baþvuran 11 günlük kýz bebek, oldukça nadir rastlanan primer psödohipoaldesteronizm tanýsý almasý nedeniyle sunuldu.