Anophtalmia/ microphthalmia, a rare congenital anomaly: A case report

Anophtalmia /microphthalmia is a major but a very rare congenital anomaly of the eye. The frequency is not known exactly but has been reported to be 1-3/10000. In the etiology, chromosomal anomalies, congenital infections and teratogens have been blamed. Here in this case report, we describe a female infant delivered by cesarean section with the 40th week of gestation, born with a birth weight of 3200 gr. Parental consanguinity was not found. During pregnancy, she was not on regular, routine visits and did not have the history of any drug and/or teratogen use. Physical examination revealed multiple congenital anomalies, including microphtalmia of the right eye, anophtalmia of the left eye, hypertelorism, micrognathia and low-set ears. A 2/6 systolic mesocardiac murmur was found. Severe, general hypotonia with decreased tendon reflexes were also detected. Other systems were found to be normal. Right ocular hypoplasia and absence of left bulbus oculi were detected in cranial tomography. Echocardiographic examination showed patent ductus arteriosus of 2.5 mm. Postnatally on the 32nd day, she died because of heart failure and sepsis. We concluded that, any patient with anophtalmia needs to be investigated systematically for other associated anomalies and followed up closely for possible complications with a multidisciplinary approach and genetic counseling should be advised for the future pregnancies.

Nadir bir konjenital anomali, anoftalmi/mikroftalmi: Olgu sunumu

Anoftalmi/mikrooftalmi, gözün önemli fakat oldukça nadir görülen konjenital anomalilerinden biridir. Sýklýðý tam olarak bilinmemekle birlikte 1-3/10000 olduðu bildirilmektedir. Etiyolojide kromozom anomalileri, konjenital infeksiyonlar ve teratojenler suçlanmaktadýr. Yazýmýzda 3200 g doðum aðýrlýðý ile 40. gebelik haftasýnda doðan ve anoftali saptanan bir erkek bebek sunuldu. Anne ile baba arasýnda akrabalýk yoktu. Antenatal izlemler düzensiz olup annenin hastalýk ve ilaç alým öyküsü yoktu. Fizik muayenede bebeðin saðda mikroftalmi, solda anoftalmisi, düþük kulak, hipertelorizm ve mikrognatisi saptandý. Mezokardiyak bölgede 2/6 sistolik üfürümü vardý. Belirgin hipotoni ve azalmýþ kemik-tendon refleksleri dýþýnda diðer sistem muayenelerinde bir özellik yoktu. Kraniyal tomografide sað gözün hipoplazik olduðu, sol bulbus okülinin izlenmediði görüldü. Ekokardiyografisinde 2,5 mm patent duktus arteriosus saptandý ve digoksin baþlandý. Postnatal 32.gününde sepsis ve kalp yetmezliði nedeni ile kaybedildi. Bu olgu ile, oldukça nadir görülen anoftalmi/mikrooftalmide eþlik edecek diðer organ anomalileri açýsýndan ileri inceleme yapýlmasýnýn, doðumdan sonra geliþebilecek komplikasyonlar yönünden multidisipliner yaklaþýmda bulunulmasýnýn, ve ailelere sonraki gebelikler için genetik danýþmanlýk verilmesinin önemini vurgulamak istedik.