Muscular Dystrophy: A Retrospective Evaluation of 15 Cases
Olcay Güngör1, Cengiz Dilber21Department of Child Neurology, Necip Fazıl City Hospital, Kahramanmaraş, Turkey2Department of Child Neurology, Maraslife Hospital, Kahramanmaraş, Turkey
Objectives: The aim of this study was to investigate the clinical and laboratory findings of patients followed up with a diagnosis of Duchenne muscular dystrophy (DMD).
Methods: This retrospective study included 15 boys diagnosed with muscular dystrophy at the Pediatric Neurology Department between July 2008 and July 2016. The presenting symptoms; level of aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT), and creatine kinase (CK); ophthalmological findings; echocardiography (ECHO) results; findings on brain magnetic resonance imaging (MRI); genetic analysis results; and muscular biopsy findings were evaluated.
Results: The mean age of the patients was 5.2±2.3 years (range: 11 months-8 years) and the mean age at the onset of DMD was 4.1±2.2 years (range: 10 months-6 years). The ALT level ranged between 67 and 527 IU/L, the AST between 44 and 455 IU/L, and the CK between 931 and 19,595 IU/L. The genetic analysis determined deletions in 12 (80%) and duplications in 2 (13%) patients.
Conclusion: Parents with a DMD-affected child should be provided with genetic counseling in order to make decisions about future pregnancies.
Musküler Distrofili 15 Olgumuzun Retrospektif Değerlendirilmesi
Olcay Güngör1, Cengiz Dilber21Department of Child Neurology, Necip Fazıl City Hospital, Kahramanmaraş, Turkey2Department of Child Neurology, Maraslife Hospital, Kahramanmaraş, Turkey
Amaç: Bu çalışmada musküler distrofi tanısı ile izlenen hastalarımızın klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Temmuz 2008-Temmuz 2016 yılları arasında, Çocuk Nöroloji Bölümünde Duchene musküler distrofi (DMD) tanısı alan 15 hastanın klinik ve laboratuar bulguları retrospektif olarak incelendi. Çalışmaya alınan tüm hastaların başvuru yakınmaları, AST (aspartate aminotransferaz), ALT (alanine aminotrensferaz), kreatinin kinaz (CK) değerleri, göz muayeneleri, ekokardiyografi (EKO) sonuçları, beyin manyetik rezonans incelemeleri, genetik inceleme sonuçları ve kas biyopsileri değerlendirildi.
Bulgular: Yaşları 11ay-8 yaş arası olan 15 erkek çocuk hastanın yaş ortalamaları 5.2±2,3 yıl olarak saptandı. DMD belirti ve bulgularının başlama yaşı 10 ay-6 yaş arasında (ortalama başlangıç yaşı 4.1±2,4 yıl) idi. ALT 67-527 IU/L arasında, AST 44-455 IU/L arasında ve CK seviyesi 931-19595 IU/L olarak saptandı. Gen analizinde 12 (%80) hastada delesyon, 2 (%20) hastada duplikasyon saptandı.
Sonuç: Ailelere genetik danışma verilerek doğacak bireylerin sağlıklı olması sağlanabilir.
Manuscript Language: English