ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
The Medical Bulletin of Sisli Etfal Hospital
Comparison of the first trimester screening test parameters according to the amniocentesis results [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2013; 47(4): 181-186 | DOI: 10.5350/SEMB2013470404

Comparison of the first trimester screening test parameters according to the amniocentesis results

Ali Bahadırlı1, Naile Inci Davas2
1Department of Obstetrics and Gynecology, Edirne State Hospital, Edirne, Turkey
2Second Department of Obstetrics and Gynecology, Şişli Etfal Training and Research Hospital, İstanbul, Turkey

Objective: We aimed to evaluate the contribution of first trimester screening maternal serum biochemical markers and nuchal translucency assessment in fetal chromosomal abnormality detection
Material and Methods: The data of 69 patients who had high risk for chromosomal abnormality in 1. trimester screening test and was performed genetic amniocentesis (AC) for prenatal diagnosis in İstanbul Şişli Etfal Training and Research Hospital second clinic of Obstetrics and Gynecology Department between January 2007 and January 2009 was retrospectively evaluated. Nuchal translucency (NT) results, pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) ve free ß-hCG (fß-hCG), age risk, biochemical risk and combined risk results gathered from 1. trimester screening test were compared for their chromosomal abnormality determining rates.
Results: 3 (4,2%) of 69 amniocentesis results were abnormal for chromosomal pattern. (1,4% Trizomi 21, 1,4% 15p delesyon, 1,4% INV 9-P11Q13) We found NT≥3 mm in all cases of chromosomal aberration. The increases in NT thickness and combined risk parameters were found to be highly statistically significant in detecting chromosomal abnormalities according to the amniocentesis results (p<0,01). Although we determined risk in PAPP-A and fß-hCG levels of 10 cases, none of them had abnormal karyotype.
Conclusion: The increases of NT thickness and combined risk in 1. trimester screening test observed as more important parameters than the other parameters of the test for determining chromosomal abnormalities.

Keywords: Prenatal diagnosis, nuchal translucency measurement, amniocentesis, chromosome aberrations, pregnancy-associated plasma protein-A, down syndrome, maternal age

Birinci trimester tarama testi parametrelerinin amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırılması

Ali Bahadırlı1, Naile Inci Davas2
1Edirne Devlet Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Edirne
2Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 2. Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, İstanbul

Amaç: Prenatal tarama amacıyla yapılan birinci trimester tarama testindeki maternal serum biyokimyasal belirteçlerin ve ense saydamlığı (NT) ölçümünün fetal kromozomal anomali tespitine katkılarını değerlendirmeyi amaçladık.
Gereç ve Yöntemler: İstanbul Şişli Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi 2. Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde Ocak 2007 - Ocak 2009 aralığında 1. Trimester tarama testinde kromozom anomali riski yüksek olan 69 olguya prenatal tanı amaçlı yapılan amniyosentezlerin sonuçları geriye dönük olarak incelenmiş ve yorumlanmıştır. NT bulguları, 1. Trimester tarama testi sonuçlarındaki gebelik ilişkili plazma proteini A (PAPP-A) ve serbest ß-hCG (fß-hCG) değerleri, yaş riski, biyokimyasal risk ve kombine risk oranları gibi parametrelerin kromozom anomalisi saptama oranları amniyosentez sonuçlarına göre karşılaştırıldı.
Bulgular: Yapılan amniyosentez sonuçlarına göre 69 hastadan 3’ünde (%4,2) anormal kromozomal patern saptandı. (%1,4 Trizomi 21, %1,4 15p delesyon, %1,4 INV 9-P11Q13) Anormal olan 3 olgunun tamamında NT≥3mm olarak değerlendirilmiştir. NT kalınlık artışı ve kombine risk artışı ile amniyosentez sonucunda anormal kromozomal patern saptanması arasında ileri düzeyde anlamlı bir ilişki bulundu (p<0,01). 10 olguda PAPP-A ve fß-hCG değerlerinin her ikisi açısından da risk saptanmış olup bu olguların tümünde fetal karyotip normal olarak gelmiştir.
Sonuç: 1.Trimester tarama testinde NT kalınlığı artışının ve bununla bağlantılı olarak artan kombine risk oranının kromozom anomalilerini belirlemede testteki diğer parametrelere göre daha önemli olduğu gözlendi.

Anahtar Kelimeler: Prenatal tanı, nukal saydamlık ölçümü, amniyosentez, kromozom aberasyonları, gebelik ilişkili plazma proteini A, down sendromu, anne yaşı

Ali Bahadırlı, Naile Inci Davas. Comparison of the first trimester screening test parameters according to the amniocentesis results. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2013; 47(4): 181-186

Corresponding Author: Ali Bahadırlı, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale