ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
Trisomy 13, patau syndrome: case report [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2010; 44(2): 84-86

Trisomy 13, patau syndrome: case report

Ali Karaman, Hasan Kahveci
Department of Neonatology, Erzurum Nenehatun Maternity Hospital, Erzurum, Turkey

Patau syndrome is a rare congenital disorder which was reported by Patau in 1960. The syndrome is caused by presence of an extra copy of chromosome 13. Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth. Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal malformations; and/or other physical abnormalities. The lifespan of babies affected by the severe malformations are shortened. A newborn with multiple malformations characteristic for Trisomy 13 is presented in this case report.

Keywords: Trisomy 13, abnormalities of facial region, cardiac malformations

Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu

Ali Karaman, Hasan Kahveci
Yenidoğan Ünitesi, Erzurum Nenehatun Kadın Doğum Hastanesi, Erzurum

Patau sendromu, Patau tarafından 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur. Sendrom ekstra bir kromozom 13’ün varlığı ile oluşmuştur. Trizomi 13’ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu olgu raporunda, çok sayıda malformasyon ile karakterize bir yenidoğan olgusu sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Trizomi 13, yüz bölgesi anormallikleri, kalp malformasyonları

Ali Karaman, Hasan Kahveci. Trisomy 13, patau syndrome: case report. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2010; 44(2): 84-86

Corresponding Author: Ali Karaman, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale