ISSN : 1302-7123 | E-ISSN : 1308-5123
A rare cause of neonatal salt wasting: primary pseudohypoaldosteronism [Med Bull Sisli Etfal Hosp]
Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2015; 49(1): 80-84 | DOI: 10.5350/SEMB.20141103060305

A rare cause of neonatal salt wasting: primary pseudohypoaldosteronism

Adil Umut Zübarioğlu, Ali Bülbül, Mesut Dursun, Ebru Türkoğlu Ünal, Hasan Sinan Uslu
Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İstanbul-Türkiye

Salt wasting is a situation of hyponatremia, hypernatriurea and dehydration because of body’s inability to hold sodium and as a result of lose sodium from kidneys and other exocrine glands. Pseudohypoaldestorenism is a salt wasting condition because of peripheral resistance to
aldosterone. Peripheral resistance can be seen primarily because of receptor defect from a mutation at mineralocorticoid receptor or epithelial sodium channel, and receptor resistance secondary to infection, uropathy and drugs. Generally in newborn period give findings as hyponatremia, hyperkalemia and metabolic acidosis and diagnose as significantly elevated plasma renin activity and aldosterone levels at investigations. Here in this case report; 11 days old girl applied with severe dehydration because of salt wasting presented because of primary pseudohypoaldosteronism which is a rare disorder.

Keywords: Newborn, pseudohypoaldosteronism, salt wasting.

Neonatal tuz kaybı tablosunun nadir bir nedeni: Primer psödohipoaldosteronizm

Adil Umut Zübarioğlu, Ali Bülbül, Mesut Dursun, Ebru Türkoğlu Ünal, Hasan Sinan Uslu
Şişli Hamidiye Etfal Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Yenidoğan Kliniği, İstanbul-Türkiye

Tuz kaybı tablosu, vücudun sodyum tutma özelliğini kaybederek böbreklerden ya da diğer ekzokrin bezlerden sodyum kaybetmesi sonucu görülen hiponatremi, hipernatriüri ve dehidratasyon tablosudur. Psödohipoaldesteronizm, aldesterona periferik direnç sonucu gelişen bir tuz kaybı durumudur. Periferik direnç; primer olarak mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu reseptör defekti nedeniyle olabileceği gibi, sekonder olarak enfeksiyon, üropati ve ilaçlara bağlı reseptör direnci olarak da gelişebilir. Genellikle yenidoğan döneminde hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile bulgu verip yapılan tetkiklerde belirgin olarak yükselmiş plazma
renin aktivitesi ve aldosteron seviyelerinin saptanması ile tanı konur. Yenidoğan döneminde tuz kaybı tablosuna bağlı ağır dehidratasyon ile başvuran 11 günlük kız bebek, oldukça nadir rastlanan primer psödohipoaldesteronizm tanısı alması nedeniyle sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, psödohipoaldosteronizm, tuz kaybı.

Adil Umut Zübarioğlu, Ali Bülbül, Mesut Dursun, Ebru Türkoğlu Ünal, Hasan Sinan Uslu. A rare cause of neonatal salt wasting: primary pseudohypoaldosteronism. Med Bull Sisli Etfal Hosp. 2015; 49(1): 80-84

Corresponding Author: Adil Umut Zübarioğlu, Türkiye
Manuscript Language: Turkish
LookUs & Online Makale