Patau sendromu (trizomi 13): Olgu sunumu

Patau sendromu, Patau tarafından 1960’da rapor edilen nadir kongenital bir bozukluktur. Sendrom ekstra bir kromozom 13’ün varlığı ile oluşmuştur. Trizomi 13’ün görülme sıklığı 10.000 canlı doğumda birdir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanın çoğu kafatası ve yüz bölgesi anormalliklerine; kalp, böbrek malformasyonlarına; ve/veya diğer fiziksel anormalliklere sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu olgu raporunda, çok sayıda malformasyon ile karakterize bir yenidoğan olgusu sunuldu.

Trisomy 13, patau syndrome: case report

Patau syndrome is a rare congenital disorder which was reported by Patau in 1960. The syndrome is caused by presence of an extra copy of chromosome 13. Trisomy 13 occurs with a frequency of about 1 in 10,000 livebirth. Associated symptoms and findings may vary in range and severity from case to case. However, many affected newborns have abnormalities of skull and facial region; cardiac, renal malformations; and/or other physical abnormalities. The lifespan of babies affected by the severe malformations are shortened. A newborn with multiple malformations characteristic for Trisomy 13 is presented in this case report.